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Que aventura ser Matilde?
A Matilde tem uma doença considerada “raríssima”, a Síndrome de Pitt-Hopkins, nome dos dois médicos que a descobriram. É uma doença genética que provoca alterações importantes no desenvolvimento do sistema nervoso e por isso, aprender a andar foi uma aventura.
O que é síndrome de Smith?
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um dé ce cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
O que é a Hipertricose?
Extremamente rara, a hipertricose é uma condição também conhecida como “síndrome do lobisomen”. O paciente que sofre de hipertricose apresenta um crescimento excessivo de pelos em todo o seu corpo, e conforme a doença se desenvolve, apenas seus pés e mãos, em sua parte interna, ficam sem apresentar pelos.
O que pode causar hipertricose?
Quais as causas da hipertricose? Não se sabe, exatamente, o que causa a hipertricose, mas acredita-se que a condição possa ser desencadeada por uma mutação genética. Por isso, é comum que uma ou mais pessoas da mesma família apresentem hipertricose.
Como identificar a hipertricose?
O principal sintoma da presença de hipertricose é o crescimento em excesso dos pelos e cabelos. Alguns estudos observaram que, possivelmente, há casos em que alterações ósseas e anatômicas podem ser afetadas. Mas são ainda mais raros.
Como diagnosticar hipertricose?
Nenhuma ferramenta especial de diagnóstico é necessária para detectar hipertricose. Mero exame físico do corpo é feito pelo GP para identificar o crescimento excessivo de pelos.
Como acabar com hipertricose?
Ainda não existe uma cura para a hipertricose que consiga impedir o crescimento do pelo, assim é comum que as pessoas recorram as técnicas, como depilação a cera ou com gillette, para tentar reduzir temporariamente a quantidade de pelos e melhorar a estética, especialmente na região do rosto.