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Quais são os sintomas de Doença de Pompe?
Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.
Qual é a Doença de Pompe?
Também conhecida como Glicogenose tipo II, a Doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida ou GAA, responsável justamente por quebrar este açúcar e produzir energia.
Qual o tratamento para a Doença de Pompe?
O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfa-glicosidase-ácida.
O que é doença de Andersen?
A deficiência da enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave da doença de armazenamento de glicogénio, representando aproximadamente 3\% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (veja estes …
Como diagnosticar a Doença de Pompe?
Para determinar se uma pessoa tem ou não a Doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Após, caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste de DNA podem confirmar o diagnóstico.
Quem descobriu Doença de Pompe?
A doença de Pompe foi descrita pela primeira vez na década de 30 por Joannes Cassianus Pompe. Porém, apenas em 1960 os pesquisadores descobriram que o que motivava o acúmulo de glicogênio em vários tecidos de laudos de autópsia de alguns indivíduos era a ausência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).
Qual é o sintoma da doença de Fabry?
Sintomas da Doença de Fabry São típicas a perda da função das glândulas sudoríparas (anidrose), febre recorrente e parâmetros de inflamação no soro aumentados. Transtornos digestivos podem ocorrer. Os olhos apresentam quase sempre um embaçamento da córnea.
Quem descobriu doença de Pompe?
Quais os subtipos do mal de Pompe?
Historicamente, os pacientes têm sido classificados em vários subtipos diferentes: início clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto da doença de Pompe.