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O que é fenilcetonúria?
Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
Como identificar a fenilcetonúria?
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo.
Qual o tipo de herança apresentado pela fenilcetonúria e albinismo?
Por ser uma doença autossômica recessiva, a fenilcetonúria não estará relacionada aos cromossomos sexuais e pode ser representada como o par de alelos aa. A mulher portadora será heterozigota Aa. O pai dos filhos também será portador Aa, já que seu pai possuía fenilcetonúria.
O que é fenilcetonúria e como deve ser tratada?
A fenilcetonúria é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor em fenilalanina, de acordo com a orientação médico-nutricional, especialmente durante o crescimento da criança.
O que uma pessoa com fenilcetonúria não pode comer?
Quem tem a doença não pode comer alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina, presente em todo tipo de proteína, animal ou vegetal. A dieta, rigorosa, exige o controle na ingestão de carnes, ovos, leite e derivados, alguns grãos e até vegetais.
O que é uma pessoa fenil?
Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
Qual o defeito genético relacionado a fenilcetonúria?
Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
Como a fenilcetonúria é diagnosticada no Brasil?
O teste do pezinho A fenilcetonúria pode ser detectada por meio de um simples exame de sangue. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, também conhecido como teste do pezinho, determina a obrigatoriedade da realização em todos os recém-nascidos, inclusive com avaliação para PKU.
Qual o nº do gene acometidos fenilcetonúria e albinismo?
A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos …
Qual o padrão de herança genética apresentada pela FC?
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscosidade, como pode ser chamada, é uma doença hereditária grave. É transmitida por um padrão de herança autossômico recessivo, isto é, para a doença ser expressa é preciso possuir mutação em ambos alelos do gene da doença.