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O que é alteração Cromossomica na gravidez?
As alterações cromossômicas na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a divisão celular que dá origem ao embrião. O resultado destas variações pode ser a interrupção espontânea da gravidez ou, dependendo do cromossomo envolvido, o nascimento de um bebê com alguma síndrome genética.
Quais as causas das alterações cromossômicas?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
O que quer dizer cromossomopatias?
Por meio de exames é possível detectar, logo no pré-natal, problemas de cromossomopatia, síndromes originadas por alguma alteração no número de cromossomos do feto.
Quais são as alterações cromossômicas?
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Quando as alterações cromossômicas podem ocorrer?
Diferentes fatores podem ocasionar alterações na estrutura cromossômica, como radiação e erros de meiose. As alterações estruturais podem acontecer de diferentes formas, sendo as principais: Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida.
Qual a principal causa das anomalias cromossômicas numéricas nos seres humanos?
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85\% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc).
O que é Ecograficos de cromossomopatias?
Os marcadores ultrassonográficos pré-natais são achados ultrassonográficos que geralmente não são anormalidades, mas são indicativos de um risco aumentado de alterações cromossômicas (genéticas) ou algumas anormalidades não cromossômicas.
O que é cálculo de risco para cromossomopatias?
O cálculo do risco específico para aneuploidias, para cada paciente, provém da multiplicação do risco a priori (risco basal), relacionado à idade materna e à idade gestacional, pelo fator de correção da TN. Tal fator depende do grau de desvio da medida em relação à mediana normal esperada para o CCN.