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Qual a diferença entre uma mutação silenciosa e uma mutação neutra?
Esta é semelhante a uma mutação silenciosa, em que uma mutação num codão pode codificar o mesmo aminoácido (veja código genético); por exemplo, uma mudança de AUU para AUC continua a codificar a leucina, por isso não acontecem mudanças perceptíveis (uma mutação silenciosa).
Quando ocorre a mutação silenciosa?
R: Mutação Silenciosa ou sinônima: Não altera a sequência de aminoácidos produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma. Sem sentido: é uma mutação que gera um dos três códons de parada (UAA, UAG, UGA).
Qual é o efeito de uma mutação silenciosa?
Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado. Esse tipo de mutação cromossômica também pode ocasionar mudança na sequência de códons.
O que é mutação patogênica?
Recomenda-se que seja enviada uma amostra e o laudo do familiar diagnosticado como portador da mutação patogênica, ou seja, aquela pessoa da família que possui comprovadamente variação no código genético do gene em questão. O exame pode ser feito através da coleta de sangue ou saliva, de onde o DNA é extraído.
O que é uma mutação somática?
Mutação somática que ocorre em estágios avançados do desenvolvimento: São mutações que ocorrem após a diferenciação dos tecidos somáticos, geralmente limitadas a um tecido específico. Essas mutações podem ocorrem devido a influências ambientas, incluindo processos inflamatórios e estresse oxidativo, por exemplo.
Quais as diferenças entre as mutações silenciosas e não silenciosa?
As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida integralmente.
Quando as mutações são hereditárias?
A mutação genética pode ser hereditária, quando ela é herdada do óvulo da mãe ou do espermatozoide do pai e está presente em todas as células durante toda a vida daquela pessoa. Ou então pode ser somática, quando a pessoa adquire essa mutação em algum momento da sua vida.
Qual o efeito mais provável de uma mutação na região?
As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada. Assim, poderá levar à síntese de uma proteína chamada de proteína mutada, com sequência de aminoácidos diferente da que deveria ter.
Qual a diferença entre mutações pontuais e pequenas deleções inserções?
As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção. Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou mais, o que causa alterações na composição da proteína.
Quais são as mutações gênicas?
Em organismos pluricelulares, as mutações genéticas são divididas em: Mutação Somática: acontece nas células dos tecidos e dos órgãos. Mutação Germinativa: ocorre nas células que originam os gametas (óvulos e espermatozoides). Podem ser erros que sucedem na replicação do DNA ou agentes mutagênicos químicos e físicos.