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Quais os tipos de glicogenoses?
Tipos de Glicogenoses
| Tipos | Enzima Deficiente | Gene |
|---|---|---|
| Glicogenose Tipo Ia | Glicose-6-fosfatase | G6PC |
| Glicogenose Tipo Ib | Transportador de Glicose-6-fosfato | SLC37A4 |
| Glicogenose Tipo II | Alfa-glicosidase | GAA |
| Glicogenose Tipo IIIa e IIIb | Enzima desramificadora de glicogênio | AGL |
Que tipo de degeneração e a doença de Hers?
A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase hepática, ou doença de armazenamento de glicogénio tipo de 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara da doença de armazenamento de glicogénio.
Que são glicogenoses?
As glicogenoses são doenças genéticas de herança autossômica recessiva, secundárias a ausência ou deficiência enzimática envolvidas na síntese ou degradação do glicogênio1. São classificadas em doze tipos diferentes, nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico e órgãos afetados.
O que são as glicogenoses?
Glicogenoses são doenças genéticas hereditárias que afetam o metabolismo do glicogênio seja no fígado ou nos músculos. O glicogênio é a principal fonte de energia de humanos, responsável por manter a concentração normal de glicose nos estados de jejum.
O que é glicogenoses?
As glicogenoses são doenças genéticas de herança autossômica recessiva, secundárias a ausência ou deficiência enzimática envolvidas na síntese ou degradação do glicogênio1. Isto resulta em alteração na concentração ou estrutura do glicogênio de diversos tecidos do organismo2.
Como diagnosticar glicogenose?
O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e nos níveis de glicemia e lactacidemia depois de uma refeição (hiperglicemia e hipolactacidemia), e após 3-4 horas de jejum (hipoglicemia e hiperlactacidemia). Os níveis séricos de ácido úrico, triglicéridos e colesterol estão aumentados.
O que é degeneração Glicogênica?
Degeneração Glicogênica: Acúmulo anormal de glicogênio nas células, decorrente de distúrbios metabólicos. Utiliza-se o método do ácido periódico de Schiff (PAS) de coloração para diferenciar glicogênio de água.
Como tratar glicogenose?
Tratamento: Dieta: amido cru (MaizenaR) a cada 2-4 horas (dependendo do intervalo de tolerância ao jejum) na dose de 1,75-2,5g/kg/dose. Este intervalo também deve ser respeitado durante a noite. O amido deve ser dado, preferencialmente, com água fria.