Admin Índice
Quais as técnicas usadas para genes específicos e genes desconhecidos?
Técnicas da expressão genética
- Técnicas da expressão genética.
- Gene do repórter.
- Mancha do norte.
- Mancha ocidental.
- Hibridação in situ fluorescente (FISH)
- Reacção em cadeia reversa da polimerase da transcrição (RT-PCR)
- Análise de série da expressão genética (SÁBIO)
- Microarray do ADN.
O que é o gene DMD?
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos. DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.
Como é transmitida a distrofia muscular de Duchenne?
A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante. A doença tem caráter recessivo e é ligada ao cromossomo X. O gene com defeito pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, mas a mãe é assintomática.
Qual é a função da distrofina?
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.
Quais são os três tipos de RNA e quais são seus papéis na síntese proteica?
Os principais tipos de RNA são o RNA mensageiro, o RNA transportador e o RNA ribossômico. Esses três tipos desempenham papel fundamental no processo de síntese proteica. O RNA (ácido ribonucleico) é um ácido nucleico que está relacionado diretamente com o processo de síntese de proteínas.
O que difere a DMD da distrofia muscular de Becker?
O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
Qual o genótipo do pai da paciente em relação a DMD?
O pai do homem com DMD foi responsável por passá-lo o cromossomo Y, por isso não tem influência na condição do filho. Em casos de mulheres com DMD, há contribuição do pai com um dos cromossomos X, tendo assim influência na doença da filha.
Como diagnosticar distrofia muscular de Duchenne?
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.