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Por que o gene que determina a síndrome de Marfan tem efeito pleiotrópico?
Síndrome de Marfan, um caso de pleiotropia. A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene.
Como ocorre o aparecimento de genes?
Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000 genes. A maioria dos genes está contida nos cromossomos. A maioria dos cromossomos contêm vários genes diferentes.
Quanto aos conceitos básicos de genética?
A Genética é uma parte da Biologia que estuda, principalmente, como ocorre a transmissão de características de um organismo aos seus descendentes. Sendo assim, podemos dizer, resumidamente, que ela é uma ciência que se volta para o estudo da hereditariedade, preocupando-se também com a análise dos genes.
Como exemplos de doenças causadas por genes letais na espécie humana temos?
Além da doença de Tay-Sachs, a acondroplasia também é um exemplo de problema desencadeado por um alelo letal. Se os alelos para acondroplasia, que são dominantes, aparecerem em homozigose, o embrião morrerá antes mesmo do nascimento. Se o alelo aparecer em dose simples, ocorrerá o nanismo.
O que causa a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Como se descobre a síndrome de Marfan?
O diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado na presença de alterações clínicas típicas e uma história positiva familiar de parente próximo. Na ausência de comprometimento familiar, é necessária a ocorrência de sinal clínico maior em, no mínimo, dois sistemas e o envolvimento de um terceiro.
Como ocorre o processo de mutação?
Ocorrem através da adição, substituição e subtração de um gene. Em relação à adição ou subtração, as mutações gênicas são capazes de alterar o material genético, acrescentando uma ou mais bases ao DNA.
Quais são os conceitos básicos de ecologia?
Ecologia = Ciência que estuda as relações entre os seres vivos entre si e destes com o meio ambiente. Ecossistema = Local de interação entre seres vivos (fatores bióticos) e fatores físicos e químicos (fatores abióticos). Espécie = Organismos semelhantes capazes de reproduzir-se e produzir descendentes férteis.
O que é genes letais exemplo?
Gene que interfere com o desenvolvimento normal de um ser vivo, resultando na sua morte prematura. Os gatos sem cauda da ilha de Manx são um exemplo de ocorrência de um gene letal. A ausência de cauda nos gatos Manx resulta de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo.