Admin Para que serve exame alfa-galactosidase?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Doença de Fabry, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.
Qual o CID da Doença de Fabry?
DOENÇA DE FABRY (CID E75. 2). MEDICAMENTO FORNECIDO PELO ESTADO (FABRAZYME). NÃO COMPROVAÇÃO DE INEFICÁCIA.
O que é enzima alfa-galactosidase?
Resumo: A?-galactosidase é uma enzima capaz de degradar oligossacarídeos, tais como estaquiose e rafinose. Tais açúcares não são metabolizados no trato intestinal humano, o que causa uma série de problemas digestivos.
Qual o mecanismo de ação da enzima alfa galactosidase?
A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais.
O que é rafinose e estaquiose?
Rafinose é um trissacarídeo formado de galactose, frutose e glicose pode ser encontrado no feijão, repolho, brócolis, aspargo, couve-de-bruxelas, outras hortaliças e grãos integrais. Os oligossacarídeos mais comuns desta família são o trissacarídeo rafinose, o tetrassacarídeo estaquiose e o pentassacarídeo verbascose.
Qual a forma de diagnosticar a Doença de Fabry pelo programa Enzimais?
Nos homens, inicialmente é realizado através de um teste enzimático e, em seguida, a confirmação é feita pela análise de uma parte do DNA. Já nas mulheres, por terem dois cromossomos X, a heterozigose pode gerar uma atividade enzimática residual e um teste enzimático com resultado normal.
O que quer dizer Doença de Fabry?
A Doença de Fabry causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A), gerando lesões de pele, rins, olhos, coração e outros órgãos. A doença afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela deficiência de alfa-galactosidase A.
Como usar alfa galactosidase?
Como usar o Alfa Galactosidase? Adicionar de 1 a 2 sachês ao alimento antes de consumir ou conforme a orientação de um médico e/ou nutricionista. Indicada para preparo de refeições contendo grãos, legumes e verduras.