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O que significa a sigla PKU?
Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
O que é PKU no teste do pezinho?
Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos. A criança portadora da doença não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina.
Qual é o tratamento para pacientes com PKU?
O tratamento é restrição dietética de fenilalanina por toda a vida; o tratamento adequado iniciado nos primeiros dias de vida previne todas as manifestações da doença.
Como diagnosticar PKU?
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue. A criança que é diagnosticada precocemente e tratada provavelmente terá um desenvolvimento normal. Uma dieta restrita em fenilalanina permite crescimento e desenvolvimento normais.
O que é fenilcetonúria e como podemos detectar a anomalia?
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo.
O que é PKU e quais os cuidados de enfermagem?
Os cuidados e o tratamento da fenilcetonúria no bebê devem ser orientados pelo pediatra, mas o principal cuidado é evitar alimentos ricos em fenilalanina, que são principalmente os alimentos ricos em proteínas, como carnes, peixes, leites, queijos e ovos.
Como a fenilcetonúria é diagnosticada?
Quais os tipos de PKU?
Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.
Qual é a causa da fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.