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O que é albinismo parcial?
Pode-se classificar o albinismo em três formas básicas: ocular, parcial e oculocutâneo. O albinismo ocular é aquele em que a despigmentação ocorre apenas nos olhos. O parcial, por sua vez, é o albinismo caracterizado pela produção de melanina em apenas algumas partes.
Por que o albinismo é considerado uma doença genética?
O albinismo é uma doença genética hereditária, que faz com que as células do corpo não sejam capazes de produzir melanina, um pigmento que quando está em falta resulta em falta de cor na pele, olhos, pelos e cabelos.
Como o albinismo é herdado?
No caso do albinismo, os genes que causam a mutação genética podem ser herdados tanto do pai como da mãe, mesmo quando estes não têm a doença manifestada. Esses genes são responsáveis por fornecer instruções específicas para a produção de diversas proteínas envolvidas na elaboração de melanina.
Como saber se você é albino?
Para descobrir se uma criança é albina é preciso fazer exames para identificar a falta de melanina, o hormônio que dá a cor ao nossos olhos, cabelo e pele. Um exame de vista para avaliar a quantidade de pigmentação da íris, foi o primeiro exame a ser feito pelo Arthur, seguido de um exame de mapeamento de retina.
O que pode causar o albinismo?
Albinismo é o nome da doença que provoca alterações na produção de melanina, responsável pela pigmentação e proteção da radiação solar, além de promover a pigmentação da pele, cabelo e olhos. As causas do Albinismo são genéticas, geralmente ocorre ausência de pigmentação, ou seja, indivíduos muito brancos.
Como se dá a transmissão genética das características de pais para filhos com base no albinismo?
O albinismo é um distúrbio genético de caráter recessivo. Ou seja, para que uma pessoa seja albina, ambos os pais precisam ser albinos ou pelo menos serem portadores do gene recessivo que confere as características do albinismo. A doença de caráter recessivo pode ser representada pelos alelos aa.
Qual cromossomo está ligado ao albinismo?
cromossoma X
Albinismo ocular ligado a cromossoma X: A mutação genética ocorre no cromossoma X.
Qual exame para detectar albinismo?
No entanto, o exame oftalmológico minucioso é o instrumento mais importante para o diagnóstico de albinismo, uma vez que, em menor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visão são afetadas em todos os tipos do distúrbio.