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O que é a doença SMA?
A Atrofia Muscular Espinhal (SMA -Spinal Muscular Atrophy) é uma doença rara, genética, progressiva e muitas vezes fatal, que afeta a capacidade de caminhar, comer e até respirar.
O que é SMA tipo 1?
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
Tem remédio para atrofia muscular?
O tratamento da atrofia muscular espinhal com remédio é feito com o medicamento chamado Spinraza, o único aprovado no Brasil e fornecido gratuitamente pelo SUS para essa doença.
Qual tratamento para AME?
O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente.
O que causa AME tipo 1?
O que causa a AME? A mutação que provoca a AME produz a perda de uma proteína conhecida como SMN (proteína de sobrevivência do neurônio motor). Sem a quantidade adequada da proteína SMN, os neurônios motores morrem e com isso ocorre a perda progressiva dos movimentos e fraqueza dos músculos.
É possível viver com AME?
Ainda de acordo com ela, a doença é rara, mas já é bem conhecida no Brasi. A falta de tratamento na rede pública, porém, prejudica muitos pacientes. “O tratamento multidisciplinar contínuo, com base no consenso internacional, garantiu nos últimos anos melhor qualidade e expectativa de vida para as pessoas com AME.
O que acontece depois que toma o Zolgensma?
Entre os benefícios demonstrados pelo remédio nos estudos, foi possível constatar que ele reduz a necessidade de ventilação artificial em bebês com AME. E que também possibilitou que esses bebês conseguissem ficar sentados sem apoio por, pelo menos, 30 segundos.