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O que é a doença mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Existe mais de um tipo de MPS.
Quais os sintomas da doença MPS?
Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas e hereditárias causadas por disfunção ou deficiência de enzimas lisossômicas….Os sintomas relacionados são:
- Displasia esquelética.
- Baixa estatura.
- Opacidade de córnea.
- Atraso de desenvolvimento mental.
O que é mps1?
A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.
O que é Mucopolissacaridose tipo 4?
A Mucopolissacaridose (MPS) tipo IV A (MPS IV A), ou Síndrome de Morquio A, é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6- sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG) queratan sulfato (QS) e condroitina …
Como ocorre a mucopolissacaridose?
A Mucopolissacaridose Tipo I é causada por uma deficiência na enzima alfa-L-Iduronidase. A forma mais grave é conhecida como Doença de Hurler e se manifesta logo nos primeiros meses de vida. O paciente apresenta anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor.
O que é e quais as características da mucopolissacaridose?
Revisão de literatura: a mucopolissacaridose é uma desordem metabólica hereditária, causada por erros inatos do metabolismo que provocam deficiência das enzimas lisossômicas que degradam os glicosaminoglicanos, ocasionando acúmulo destes no interior dos diferentes tecidos e órgãos.
Como diagnosticar MPS?
O diagnóstico de MPS deve ser confirmado por meio do teste enzimático, documentando a atividade enzimática deficiente que é específica para cada tipo de MPS (Fig. 1). Para muitos tipos de MPS, a atividade enzimática pode ser medida a partir de uma gota de sangue seco (DBS).
O que causa a síndrome de Hunter?
Também chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), a Síndrome de Hunter é uma doença rara que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Trata-se de um distúrbio genético, em razão da ausência ou deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).
O que é doença Mucolipidose?
A mucolipidose II (ou doença I-cell) (MLII) é uma doença de sobrecarga lisossomal autossómica recessiva por deficiência de N-acetilglucosaminil 1-fosfotransferase. Esta provoca o endereçamento deficiente de muitas enzimas lisossomais.
Quais são os sintomas de refluxo oculto?
Os sintomas do refluxo oculto
- tosse frequente;
- ronquidão frequente;
- pneumonias recorrentes;
- sintomas de asma e bronquite;
- apneias;
- laringites;
- soluços;
- sintomas que podem estar ausentes: vômitos, ânsia, hiperextensão (criança joga-se para trás).