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O que causa a síndrome de Fanconi?
A síndrome de Fanconi é geralmente causada por um fármaco ou acompanha outro distúrbio genético. Na síndrome de Fanconi hereditária, acidose tubular proximal, raquitismo hipofosfatêmico, hipopotassemia, poliúria e polidipsia geralmente surgem na infância.
O que é a doença AF?
A anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara e hereditária do sangue que leva à insuficiência da medula óssea. A AF impede que a medula óssea produza células sanguíneas novas em número suficiente para o seu corpo funcionar normalmente.
O que é a anemia de Fanconi?
Resultados: Anemia de Fanconi (AF) é uma desordem causada por mutações; em pelo menos um dos 22 genes da FA. Esses genes são responsáveis por reparos no DNA, replicação e diversos outros processos celulares.
O que é amiloidose primária?
A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte. Os sintomas e a gravidade da amiloidose dependem de quais órgãos vitais foram afetados.
O que é Tubulopatia proximal?
Tubulopatia proximal de cadeia leve (TPCL) A TPCL é uma doença de diagnóstico histopatológico associada à gamopatia monoclonal caracterizada pelo acúmulo de cadeias leves no túbulo proximal.
O que são as doenças falciformes?
A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE.
O que vem a ser anemia falciforme?
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
Como é o desenvolvimento da anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi é uma doença genética e hereditária, que é rara, e se apresenta na criança, com o surgimento de mal formações congênitas, observadas no nascimento, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer, alterações que geralmente são notadas nos primeiros anos de vida da criança.
Quais os sintomas da anemia Fanconi?
Sintomas: extrema fadiga e infecções frequentes, sangramento nasal e manchas na pele. Esta anemia se revela antes dos 12 anos de idade.
O que é amiloidose na pele?
Amiloidose é um termo genérico que se usa para um conjunto de doenças que se caracterizam pelo depósito de substância – principalmente proteica fibrilar – denominada substância amiloide, que pode produzir compressão e/ou disfunção em vários órgãos, dentre eles a pele.
O que acontece no Tubulo contorcido proximal?
O túbulo contorcido proximal caracteriza-se por sua alta capacidade de reabsorção dos solutos filtrados que, na sua maioria, estão acoplados à reabsorção do sódio. Cerca de dois terços da carga de Na+, que é filtrada, é reabsorvida neste segmento do néfron principalmente através da via paracelular.