Admin O que causa a mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas.
Como funciona a mucopolissacaridose?
A mucopolissacaridose corresponde a um grupo de doenças hereditárias que resultam da ausência de uma enzima, que tem como função digerir um açúcar chamado de mucopolissacarídeo, também conhecidos por glicosaminoglicano.
O que é um Mucopolissacarídeo?
Portanto, Mucopolissacarídeos são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos OSSOS, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
O que é a síndrome de Hurler?
A Síndrome de Hurler-Scheie é uma doença genética rara que provoca deformidades ósseas, alteração da córnea, problemas cardíacos, alteração dos ossos da face, baixa estatura e comprometimento intelectual.
O que é mucopolissacaridose tipo 1?
A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima codificada pelo gene IDUA.
O que é a síndrome MPS?
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).
O que é Gargolismo?
A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva, resultante do acúmulo de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos), em decorrência de uma deficiência de alfa-iduronidase ( …
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