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É um gene de interesse na investigação da intolerância à lactose?
A indicação de qual exame deve ser realizado pelo paciente com suspeita de intolerância à lactose está ligado ao quadro clínico e à idade. A análise isolada do gene MCM6 é mais indicada para adolescentes e adultos e a análise de mutações no gene LCT para recém-natos com quadro gastrointestinal grave.
Quem tem intolerância à lactose pode morrer?
Não há nenhuma indicação de óbito pela intolerância à lactose, mas os sintomas são desagradáveis e pode ocasionar desidratação se a pessoa tiver muita diarreia e perda de eletrólitos, pode causar constipação crônica e hemorroidas…seria bom evitar a lactose.
Como a biologia molecular e genética auxilia no diagnóstico da intolerância à lactose?
Intolerância à lactose congênita O estudo genético realizado com 24 famílias finlandesas mostrou que se deve a mutações no gene LCT que codifica a enzima lactase. A grande maioria dos pacientes (84\%) apresentou a mutação homozigota nonsense c.
Que exame pedir para intolerância à lactose?
Um dos exames mais comuns para descobrir se a pessoa tem intolerância à lactose é o de sangue. Nele, são coletada diversas amostras do paciente: uma em jejum e as outras, de trinta em trinta minutos após consumir lactose líquida.
Qual o mecanismo da intolerância à lactose?
Intolerância à lactose é a incapacidade de digerir a lactose (açúcar do leite). O problema é resultado da deficiência ou ausência de uma enzima intestinal chamada lactase. Esta enzima possibilita decompor o açúcar do leite em carboidratos mais simples, para a sua melhor absorção.
Quais as consequências da intolerância à lactose?
As pessoas com intolerância à lactose podem sentir desconforto após consumir leite e derivados. Os sintomas podem ser dor abdominal, estufamento abdominal, gás, diarréia e náuseas. Os sintomas de intolerância à lactose podem ser manejados com alterações dietéticas.
Como a biologia molecular e genética auxilia no diagnóstico?
A biologia molecular e as suas técnicas têm contribuído para identificação de agentes infecciosos, mutações específicas que levam a proteínas com funções prejudicadas ou predisposição a doenças oncológicas, estabelecer prognóstico de doenças ou elencar o melhor tratamento a ser seguido especificamente para um paciente.
Quais são os exames de biologia molecular?
Os testes de biologia molecular, podem ser realizados com qualquer amostra solicitada pelo médico desde que estejam devidamente validados com o proposto pelos órgãos de saúde, podendo ser, saliva, sangue, plasma, medula, líquor entre outros, na maior parte dos testes genéticos, sangue ou saliva.