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Como saber se sou portadora da hemofilia?
Sintomas de hemofilia
- Aparecimento de manchas roxas na pele;
- Inchaço e dor nas articulações;
- Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;
- Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
- Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
Qual é a probabilidade do homem hemofílico ter uma neta portadora do alelo da hemofilia?
Portanto, para cada gestação, há 50\% de chance de transmissão do gene. Se o pai também tiver hemofilia, a filha menina deste casal tem 50\% de chance de nascer portadora (assim como sua mãe) e 50\% de chance de ter hemofilia e o filho menino tem 50\% de chance de nascer com hemofilia.
Por que a hemofilia é muito mais frequente em homens?
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
O que esperar do TAP e PTT de um paciente hemofílico e porquê?
O prolongamento do TTPa e do TP em um paciente com doença herdada indica deficiência de um dos fatores em comum na rota: fator X, V, protrombina ou fibrinogênio. A ocorrência dessas deficiências isoladamente é extremamente rara.
Quem transmite a hemofilia para o filho?
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos.
Qual exame para detectar hemofilia?
Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.
Qual a probabilidade de o casal 3 e 4 ter uma criança hemofílica uma menina hemofílica um menino hemofílico?
Não há chance de nascer uma menina hemofílica, pois o pai não possui o gene responsável pela doença e esta só se manifesta em homozigose em mulheres.
Qual a probabilidade de a ser portador da anomalia Sabendo-se que a mulher B e Homozigota?
(Fatec) A distrofia muscular de Duchenne é devida a um gene recessivo, ligado ao cromossomo X. O heredograma a seguir refere-se a uma família com esta anomalia. A probabilidade de A ser portador da anomalia, sabendo-se que a mulher B é homozigota é de: a) 1/8.
Quem carrega o gene da hemofilia?
O cromossomo X carrega o gene relacionado com os fatores de coagulação, e, devido ao fato de que o homem possui apenas um cromossomo X, basta a presença de um único cromossomo com o gene com alterações para que a doença manifeste-se.
Para que serve o exame de sangue TAP?
O tempo de protrombina, TP ou TAP é um teste para avaliar a via extrínseca e a via comum, ou seja, os fatores VII, X, V, II e o fibrinogênio.
O que significa TAP alterado?
O que significa ter o ttpa alterado? o TTPA é um exame que avalia a coagulação. Ele pode estar alterado simplesmente por um problema técnico, por doenças genéticas ou adquiridas que interferem na coagulação ou secundária a medicamentos. A história clínica associada a exames laboratoriais direciona o diagnóstico.