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Como diagnosticar síndrome de Marfan?
O diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado na presença de alterações clínicas típicas e uma história positiva familiar de parente próximo. Na ausência de comprometimento familiar, é necessária a ocorrência de sinal clínico maior em, no mínimo, dois sistemas e o envolvimento de um terceiro.
O que caracteriza a síndrome de Marfan?
Sintomas da síndrome de Marfan
- Alta estatura com braços longos e dedos das mãos longos e finos (dolicoestenomelia ou hábito marfanóide)
- Dilatação da raiz da aorta com possibilidade de aneurisma ( ruptura da aorta)
- Luxação do cristalino que pode acontecer com alta miopia e descolamento da retina;
Como é feito o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas?
Métodos de Análise do DNA (Diagnóstico Molecular) amplificação enzimática do DNA (PCR) digestão da fita de DNA genômico ou produto de PCR com enzimas de restrição. separação eletroforética do DNA ou do produto de PCR.
Quem tem síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Quais os genótipos de uma pessoa com síndrome Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75\% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25\% uma nova mutação.
Quem trata síndrome de Marfan?
Gostaria de saber qual e a area da medicina que trata a sindrome de marfan e que realiza os exames para saber se realmente e essa doença? O Oftalmo trata as alterações visuais. O Cirurgia torácico pode corrigir as deformidades do osso esterno. O Cirurgião Cardiovascular trata a válvula aórtica e a aorta.
Como as doenças genéticas são transmitidas?
As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA.
Quais as mutações mais frequentes que ocorrem nos portadores de síndrome de Marfan?
Em 90\% dos casos a Síndrome de Marfan resulta de mutações do gene da fibrilina‐1. Aproximadamente 25\% dos casos resultam de uma mutação de novo (Figura 6), sendo que os restantes 75\% herdam a condição de um parente afetado. O tipo de mutação do gene FBN1 mais frequentemente encontrado é a mutação pontual.