O que e uma mutacao mitocondrial?

O que é uma mutação mitocondrial?

As mutações do DNA mitocondrial são transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutações espontâneas. O fenótipo, ou expressão clínica, da mutação mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situação conhecida como heteroplasmia.

Por que somente a mitocôndria da mãe é transmitida?

O DNA mitocondrial ou mtDNA é um composto orgânico presente nas mitocôndrias, e passado maioritariamente de mãe para filho na grande maioria dos organismos multicelulares. Isto ocorre porque durante a fecundação as mitocôndrias do espermatozoide são degradadas, restando somente as mitocôndrias do óvulo.

Quais são as funções do genes do DNA mitocondrial?

DNA mitocondrial na genética humana O DNA mitocondrial é fundamental no processo de geração de energia das atividades celulares. Ele codifica treze proteínas (enzimas) essenciais para estes processos de geração de energia.

Quais as doenças mitocondrial?

Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na morte das células e, a longo prazo, falência do órgão.

Por que dizemos que a herança mitocondrial é uma herança exclusivamente materna?

Somente as mães transmitem as mitocôndrias e, consequentemente, o DNA mitocondrial para os descendentes. Quando o espermatozoide penetra no ovócito (célula sexual feminina), sua cauda permanece no exterior dessa célula e, desse modo, muitas mitocôndrias paternas nem chegam a ter contato com o citoplasma dela.

Qual a função do DNA mitocondrial e o que possíveis mutações nesse tipo de DNA podem ocasionar nos seres humanos?

Mutações mitocondriais e doenças humanas Mutações no DNA mitocondrial podem levar a distúrbios genéticos humanos. Por exemplo, grandes deleções no DNA mitocondrial causam uma condição chamada de síndrome de Kearns-Sayre. Estas deleções impedem as mitocôndrias de realizar seu trabalho de extração de energia.

Quais as características do DNA mitocondrial?

O DNA mitocondrial (mtDNA) é caracterizado por um cromossomo circular, em contraste ao material genético linear presente no núcleo, e encontra-se alocado na matriz mitocondrial. Este genoma é formado por uma fita dupla de DNA em formato de hélice, e contém 37 genes, formados a partir de 16.569 pares de bases.

Quais as características de herança do DNA mitocondrial?

Alterações que envolvem herança de DNA mitocondrial podem causar problemas de crescimento, desenvolvimento e função dos sistemas do corpo. Essas mutações interrompem a capacidade da mitocôndria gerar energia para a célula de forma eficiente, frequentemente envolvendo múltiplos sistemas de órgãos.