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O que a fenilalanina pode causar?
A fenilalanina é um aminoácido encontrado em muitos alimentos e usado pelo organismo para produzir proteínas e outras moléculas importantes. Ela tem sido estudada como um tratamento para várias condições médicas, como depressão, dor e distúrbios da pele, mas é perigosa para aqueles com um distúrbio genético específico.
Qual é a causa da PKU?
Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
O que a fenilcetonúria pode causar?
A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade. Essa alteração também afeta a fabricação de melanina, o principal pigmento da pele, levando pessoas com fenilcetonúria a terem pele e cabelos pouco pigmentados.
O que é fenilcetonúria quais são principais sintomas e como é feito o tratamento?
A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo.
Para que serve a fenilalanina no refrigerante?
A fenilalanina é encontrada no aspartame, um adoçante bastante utilizado em refrigerantes, e é prejudicial à saúde de pessoas que sofrem de uma doença hereditária chamada fenilcetonúria (PKU).
O que é fenilalanina no chiclete?
O aspartame é um dos adoçantes usados para fazer chicletes “saudáveis” sem açúcar. Este ingrediente contém uma substância conhecida como fenilalanina, que é prejudicial a todos aqueles que sofrem de fenilcetonúria, uma doença hereditária que afeta o cérebro.
Como a PKU provoca deficiência intelectual?
A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial ao organismo. A fenilalanina está presente normalmente em nosso organismo e é de extrema importância para o bom funcionamento dele.
Para que serve o exame do PKU?
É diagnosticar precocemente doenças, prevenindo através de tratamento adequado, o retardo mental e outras complicações. Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos.
Como se caracteriza a doença fenilcetonúria?
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é possível pela realização do exame de triagem neonatal mediante dosagem das concentrações de phe no sangue retirado do calcanhar do recém-nascido.
O que ocorre se alguém com fenilcetonúria ingerir o aminoácido fenilalanina?
Se a pessoa com fenilcetonúria ingerir fenilalanina apenas nas quantidades permitidas, o seu desenvolvimento motor e cognitivo não será comprometido. Para saber mais veja: Entenda melhor o que é e como se trata a Fenilcetonúria.
O que é a fenilcetonúria e como é causada?
A fenilcetonúria é causada por alterações, conhecidas como mutações, quase sempre localizadas no gene que fornece as instruções para a produção da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela transformação da fenilanina em tirosina.
Como é feito o tratamento da fenilcetonúria?
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de dieta especial, que controla a ingestão de fenilalanina, mediante proibição da utilização de alimentos ricos em proteínas e pelo controle da ingestão de alimentos com média e baixa quantidade proteica.